Болезнь Тея – Сакса, которая также известна как ранняя детская амавротическая идиотия, является редкой наследственной болезнью, поражающей центральную нервную систему.

Заболевание названо в честь британского офтальмолога Уоррена Тея и американского невролога Бернарда Сакса, которые впервые описали это заболевание независимо друг от друга и внесли большой вклад в изучение этой болезни.

В основном им страдают евреи, родившиеся в Восточной Европе, франкоканадцы и каджуны. Частота заболевания в мире 1 на 250 тысяч человек.

Мозг2.jpeg

Формы

Болезнь Тея – Сакса принято разделять на 2 формы:

  1. Первая форма является наиболее распространённой. Заболевание начинает проявляться приблизительно спустя пол года после рождения. Длительность жизни ребенка в таком случае составляет 4-5 лет.
  2. Вторая форма болезни отличается от первой тем, что симптомы появляются уже в возрасте примерно с 15 до 30 лет. Продолжительность жизни человека зависит от тяжести симптомов заболевания.

Причины возникновения заболевания

Болезнь Тея - Сакса обусловлена дефектом гена 15-й хромосомы, что способствует прекращению выработки белка гексозаминидазы в организме. Отсутствие данного белка вызывает накапливание химических веществ ганглиозидов, которые впоследствии и разрушают клетки мозга.

Заболевание может возникнуть у человека, если оба его родителя являются носителями дефектного гена. Если таковой передается только от одного родителя, ребенок в итоге не заболеет, но станет носителем, что побуждает риск заболевания его будущего ребенка при союзе с матерью-носителем.

Симптомы

Симптомы первой формы появляются к шестимесячному возрасту ребенка.

  • ухудшается зрение;
  • затормаживается реакция;
  • слабая реакция на свет;
  • плохая фокусировка на предметах;
  • болезненная реакция на громкие звуки.

К 10 месяцам жизни добавляются:

  • нарушение двигательных функций;
  • более выраженное притупление слуха и зрения;
  • проявление апатии.

После года жизни:

  • становится сильно заметна умственная отсталость;
  • затрудненное дыхание;
  • ухудшение мышечной активности;
  • быстрая потеря слуха и зрения;
  • голова становится несоразмерно большой.

Симптомы второй формы протекают легче, но могут выражаться по-разному.

  • может нарушаться речь;
  • могут наблюдаться мышечные спазмы;
  • ухудшается зрение, слух;
  • страдает походка, координация и мелкая моторика.

Лечение

Болезнь Тея – Сакса пока неизлечима. Методы для улучшения состояния больного заключаются в паллиативном лечении. Применяются различные обезболивающие и противосудорожные препараты, но их большинство не дает положительного эффекта. Также проводят физиотерапию, зондовое кормление и уход за дыхательными путями для уменьшения образования мокроты в легких.

Профилактика заболевания

Будущим родителям желательно проходить обследование, чтобы узнать, присутствует ли хоть у одного из них мутирующий ген. При обнаружении гена у одного из них, супругам стоит задуматься о том, нужно ли планировать ребенка. Если ген будет обнаружен у обоих – иметь детей не рекомендуется.

Источники

[1]

[2]

Иллюстрация