Публичная статья
602
115
0

Гемофилия

Гемофилия – это редкое наследственное заболевание, которое связано с нарушением процессом свёртывания крови.

Болезнь возникает у тех, у кого есть ген гемофилии. Наличие такого гена приводит к тому, что в крови отсутствуют свертывающие факторы. Их у здорового человека насчитывается больше 10, которые обозначают римскими цифрами. Чаще всего ген гемофилии провоцирует отсутствие факторов VIII и IX.

Гены гемофилии находятся в половой Х-хромосоме, которые передаются от деда к внуку через здоровую дочь — носительницу дефектного гена. То есть обычно болезнью страдают мужчины. Однако, гемофилия может появляться даже если у ребёнка в роду не было носителей генов заболевания.

Гемофилия.jpeg

Типы гемофилии

Гемофилия типа A

Появляется в результате недостаточности фактора свертывания VIII (антигемофильный глобулин- белковая молекула, один из компонентов системы свертывания крови). Такая гемофилия встречается наиболее часто, у 80—85 % больных гемофилией.

Гемофилия типа B или болезнь Кристмаса

Появляется в результате недостаточности фактора свертывания IX (фактор Кристмаса — белковая молекула, один из компонентов системы свертывания крови). По клиническим проявлениям не отличается от гемофилии типа А.

Гемофилия типа С или болезнь Розенталя

Появляется в результате недостаточности фактора свертываемости XI (плазменный предшественник тромбопластина, одного из важнейших компонентов системы механизма внутреннего свертывания крови). Это редкая форма гемофилии без спонтанных кровотечений.

Симптомы и признаки заболевания

Для легкой формы гемофилии характерны:

  • большое количество кровоподтеков и синяков;
  • длительное кровотечение даже при небольших поражениях (царапинах, ранках);
  • частое кровотечение из носа.


При более серьезных формах болезни можно обнаружить следующие симптомы:

  • гемартроз — это кровоизлияние в суставы, которое возникает спонтанно и без видимых причин;
  • подкожные, межмышечные, забрюшинные гематомы в результате различных хирургических вмешательств;
  • кровотечения в мочевыделительной системе, которые могут возникать без видимых причин или из-за травмы поясницы;
  • кровотечения в желудочно-кишечном тракте, проявляющиеся рвотой;
  • кровоизлияния в нервной системе. При поражении спинного мозга, у человека может начаться паралич или парез.

При кровоизлиянии в мозг человека может поразить инсульт.

Лечение болезни

Пока болезнь гемофилия неизлечима, но для улучшения состояния больного осуществляют переливание крови и инъекции недостающего фактора свертываемости крови, который получают искусственным путем или выделяют из донорской крови.

Также можно выделить вспомогательные меры для облегчения состояния больного:

  • при кровотечении можно накладывать мягкие давящие повязки, лед и др.;
  • при мышечных гематомах следует обеспечить неподвижности конечности, приподняв ее, и наложить лед;
  • при наличии кровоточащих ран использовать кровеостонавливающие препараты не только внутренне, но и

наружно;

  • при кровоизлияниях в суставы врачи проводят пункцию сустава с извлечением крови и введение в его полость противовоспалительных препаратов.

 

По материалам: lookmedbook.ru и probirka.org

 

Источник: Helperia

Комментариев нет

Ваш комментарий: