Генные заболевания

Проблема здоровья людей и генетика тесно взаимосвязаны. Многие болезни имеют генетическую природу, при этом вклад наследственной информации в развитие болезни может быть разным. В последнее время выявлено, что у большинства людей в течение жизни проявляются те или иные наследственные заболевания, связанные с нарушением структуры наследственного материала.

Значимость генотипа для возникновения заболевания:

1. Заболевание обязательно может возникнуть при определенном генотипе: синдром Дауна, хорея Гантингтона, серповидноклеточная анемия, сахарный диабет 1 типа.

2. Для возникновения заболевания требуется не только определенный генотип, но и обязательное сочетание внешних факторов, к таким болезням относятся многие виды рака, сахарный диабет 2 типа, артериальная гипертензия.

3. Заболевание вызывается внешними факторами (например, инфекцией), но вероятность заболевания и тяжесть болезни определяются генетически – примером могут быть люди, предрасположенные к простудным заболеваниям или гепатиту, но в то же время есть люди, устойчивые к этим заболеваниям.

Наследственные заболевания обусловлены патологическими мутациями на генном уровне и передаются от родителей к потомкам, то есть развиваются при определенном генотипе. Около 4 % детей в мире рождаются с наследственными заболеваниями. По типу мутаций выделяют хромосомные и генныеболезни.

Генные болезни

Генные болезни возникают при наличии в генотипе болезнетворной аллели, такая аллель приводит к синтезу белка неправильной формы, то есть изменению структуры и количества белка, что ведет к нарушению обмена веществ. К примеру, аллель серповидноклеточной анемии содержит неправильную информацию о первичной последовательности гемоглобина, который образует серповидные эритроциты (Рис. 1), приводящие к анемии и тромбозу сосудов.

В зависимости от расположения мутантного гена выделяют болезни аутосомного и сцепленного с полом наследования. Если мутантная аллель находится в половых клетках, то говорят о X- или Y-сцепленных болезнях, а если мутантная аллель находится в соматических клетках, то говорят об аутосомных болезнях.

Аутосомные болезни

Ген представлен в организме двумя аллелями (Рис. 2), для некоторых болезней требуется наличие хотя бы одной мутантной аллели – такие болезни называются аутосомно-доминантными. К ним относятся:

Хорея Гантингтона – поражение нервных ганглиев, при которых больные совершают непроизвольные движения и страдают от умственной отсталости. Болезнь прогрессирует после 30 лет и приводит к преждевременной смерти.

Мышечная дистрофия – нарушение формирования мышечного волокна, больные очень слабы, обладают нарушениями походки и осанки, со временем развивается дистрофия сердечной мышцы, как правило, мышечная дистрофия проявляется с раннего детства.

Ахондроплазия – карликовость, приводящая к нарушению внешнего строения человека при сохранении умственных способностей.

Для других болезней необходимо, чтобы обе аллели были мутантны – это аутосомно-рецессивные болезни, к ним относятся:

Серповидноклеточная анемия.

Гидроцефалия – накопление жидкости в черепной коробке, приводящее к двигательным и умственным нарушениям.

Фенилкетонурия – болезнь, приводящая депигментации кожи, волос, умственным нарушениям, потере тонуса мышц.

Аналогично наследуется и дальтонизм – цветовая слепота, гомозиготные женщины и все мужчины теряют способность различать красный и зеленый цвета. Гетерозиготные женщины различают цвета, но могут передать ген дальтонизма по наследству.

Y-сцепленные заболевания редки, так как Y-хромосома содержит всего несколько генов, к таким заболеваниям относят: волосатость ушей и ихтиоз – чешуеподобное поражение кожи. Эти заболевания наблюдаются только у мужчин.

Заключение

Мы рассмотрели наиболее часто встречающиеся генные болезни, на следующих уроках мы рассмотрим хромосомные болезни и общие принципы борьбы с генными заболеваниями.

Вам так же могут быть интересны методы исследования генетики человека

Список литературы

1.Беляев Д.К. Общая биология. Базовый уровень. – 11 издание, стереотипное. – М.: Просвещение, 2012.

2.Пасечник В.В., Каменский А.А., Криксунов Е.А. Общая биология, 10-11 класс.- М.: Дрофа, 2005.

3.Агафонова И.Б., Захарова Е.Т., Сивоглазов В.И. Биология 10-11 класс. Общая биология. Базовый уровень. – 6-е изд., доп. – Дрофа, 2010.Источник