Наследственные заболевания

Наследственные заболевания — это заболевания, возникновение и развитие которых связано с хромосомными и генными дефектами в наследственном аппарате клеток. Такие заболевания могут быть обнаружены сразу после рождения, а могут проявиться в любой момент жизни человека.

Генетика.jpeg

Классификация наследственных болезней

Наследственные болезни разделяют на классы, в зависимости от того, где именно происходит мутация.

Генетические заболевания

Генетические заболевания происходят по причине повреждения ДНК на уровне гена. По типу наследования выделяют аутосомно-доминантные, аутосомно-рецессивные и сцепленные с полом заболевания.

Большинство генетических заболеваний в конечном итоге приводят к изменению структуры и функций соответствующих белков и проявляются фенотипически, т.е. такими определяемыми признаками, как рост, цвет глаз, группа крови и т.д.

Нарушения обмена веществ (липидов, углеводов, металлов, аминокислот и т.д.) относятся к генным заболеваниям. К тому же, генные мутации могут негативно повлиять на развитие определенных органов, тканей и их функционирование. Например, наследственная атрофия зрительного нерва, глухота, шестипалость и другие патологии.

Хромосомные заболевания

Такие заболевания связаны с нарушением структуры и количества хромосом. Среди них можно выделить аномалии половых хромосом, трисомии по ауто-сомам, а также структурные нарушения хромосом.

Примерами хромосомных болезней являются синдром Патау, синдром Клайнфельтера и синдром Дауна.


Заболевания с наследственной предрасположенностью

Определенные гены не являются причиной заболевания, но могут ему поспособствовать наряду с другими факторами.

К таким болезням относят атеросклероз и гипертонию, сахарный диабет, язвенную болезнь желудка или двенадцатиперстной кишки, шизофрению, ишемическую болезнь сердца, остеопороз и другие.

Методы определения наследственных болезней

Генетика человека изучает особенности наследования генетических признаков в зависимости от генотипа человека и факторов внешней среды. Несмотря на трудности в исследованиях, генетика человека сегодня изучена гораздо лучше генетики других организмов.

Ученые выделяют следующие методы определения наследственности и генетических заболеваний.

Генеалогический (генетический) метод

Генеалогический метод основывается на изучении родословной человека. Этот метод помогает установить закономерности наследования разнообразных признаков человека, которые могут быть связаны с наследственными болезнями.

Близнецовый метод

Изучение близнецов, благодаря которому можно установить влияние среды и наследственности на развитие различных признаков, в том числе и болезней.

Биохимический метод

Так как множество наследственных заболеваний связано именно с нарушением метаболизма (обмена веществ), этот метод позволяет обширно исследовать данные процессы организма человека.

Цитогенетический метод

Данный метод направлен именно на изучение хромосом здоровых и больных людей.

Иммуногенетический метод

Метод, который позволяет ставить диагноз при врожденных иммунодефицитных патологиях.

Метод дерматоглифики

Этот метод позволяет проводить дерматоглифический анализ для диагностики мутаций на генном уровне. Это можно назвать изучением папиллярных узоров ладоней и стоп, которые остаются неизменными на протяжении всей жизни человека.

Профилактика, диагностика и лечение

Приведенные выше методы способны рассчитать риск рождения ребенка с наследственным заболеванием, а также вовремя предпринять меры по профилактике и лечению.

Если родители имеют генетически неблагополучных родственников либо уже имеют детей с врожденной патологией; являются друг другу родственниками; работают в среде, неблагоприятной для человеческого организма или являются людьми старше 35 лет, им необходимо прибегнуть к медико-генетическому консультированию.

Также курение, употребление алкоголя и наркотиков будущими родителями значительно повышают вероятность рождения ребенка с наследственными заболеваниями.

Если заранее обнаружить заболевание или предпринять меры не удалось, в случае рождения больного ребенка возможно медикаментозное, диетическое или гормональное лечение.

Источники

[1]

[2]

Иллюстрация