Нейрофиброматоз - это наследственное заболевание, которое проявляется в виде опухолей у больного человека. Болезнь может поражать как организм женщин, так и мужчин. Чаще всего симптомы проявляются в детстве и подростковом периоде.

Гены.jpeg

Причины заболевания

Причиной заболевания служит мутация гена «нф1» в 17q-хромосоме. Заболевание может развиваться, даже если человек унаследовал только один дефектный ген. Приблизительно половина случаев - это результат новых мутаций. Существует мнение, что ген «нф1» входит в группу генов, которые подавляют рост опухолей. При отсутствии белка нейрофибромина или его недостаточного количества, выработка которого контролируется геном «нф1», приводит к перерождению клеток.

Нейрофиброматоз разделяют на типы.

Типология заболевания и симптомы

I тип

I тип также известен как "болезнь фон Реклингхаузена". Он является наиболее распространенным. У пациентов болезни фон Реклингхаузена наблюдаются высокий риск развития злокачественных опухолей: лейкоза, ганглиоглиомы, нейробластомы, саркомы и опухоли Вильмса.

Симптомы:

  • пигментные пятна цвета "кофе с молоком";
  • пигментные пятна по типу веснушек в подмышечных впадинах и паховых складках;
  • несколько нейрофибром (доброкачественных опухолей, развивающихся из оболочек нервов) или одна плексиформная нейрофиброма;
  • несколько узелков Лиша (окрашенных гамартом радужной оболочки глаза);
  • выраженные костные аномалии;
  • глиома зрительного нерва;
  • пигментные пятна, покрытые волосяным покровом.

II тип

II тип также известен как центральный. Нейрофиброматоз II типа возникает в результате мутации гена merlin (также известного как "schwannomin" или NР2),который расположен в хромосоме 22q12.

Симптомы:

  • болезненные плотные опухоли (невриномы);
  • эпилептические припадки;
  • пятна цвета «кофе с молоком»;
  • кожные нейрофибромы;
  • множественные спинальные опухоли (эпендимома, шваннома, менингиома).

В большинстве случаев наблюдается развитие двусторонней невриномы, касающейся слухового нерва, что приводит к потере слуха, происходящей в возрасте около 20-30 лет.

III тип

III тип также известен как смешанный. Проявляется опухолями в центральной нервной системе, начало развития которых приходится на период приблизительно 20-30 лет.

Симптомом могут служить нейрофибромы в области ладоней.

IV тип

IV тип заболевания обусловлен большим количеством кожных нейрофибром. Существует серьезный риск развития таких образований как глиома зрительного нерва, менингиома и нейролеммы.

V тип

V тип заболевания характеризуется поражениями в виде пигментных пятен или/и нейрофибром, которые могут затрагивать какой-либо кожный сегмент или его часть.

VI тип

Для VI типа свойственным является отсутствие нейрофибром, обнаруживается лишь пигментация в виде пятен.

VII тип

VII тип заболевания характеризуется поздними проявлениями. Нейрофибромы проявляются после достижения больным возраста 20 лет.

Возможные общие симптомы

  • боли или, наоборот, отсутствие чувствительности;
  • парестезия;
  • кожный зуд;
  • парезы (неполный паралич, ограничение в произвольных и непроизвольных движениях конкретной группы мышц).

Лечение

На сегодняшний день радикальных методов лечения данного заболевания не существует. Для облегчения состояния больного врачом может быть назначено симптоматическое лечение.

При сжатии органов опухолями необходимым может быть хирургическое вмешательство. В 10% случаев заболевания у больных могут развиваться раковые новообразования. В этих случаях целесообразно использование химиотерапии.

Для диагностирования и рассмотрения общей картины заболевания, на основе которой будет составлено лечение, необходимо вмешательство нескольких специалистов одновременно: генетика, офтальмолога, невролога, дерматолога и инфекциониста.

Источники

[1]

[2]

Иллюстрация