Синдром Прадера Вилли.jpeg

Общая информация

Синдром Прадера - Вилли — это редкое наследственное заболевание, которое возникает при отсутствии отцовской копии участка 15 хромосомы.

Впервые данную патологию описали в 1956 году в Швейцарии педиатры А. Прадер и Х. Вилли. Частота заболевания составляет приблизительно 1 случай на 12 000 -15 000 новорожденных детей. Симптомы синдрома Прадера-Вилли разнообразны, а само заболевание в каждом из случаев протекает по разному, несмотря на некоторые общие проявления.

Симптомы

Синдром Прадера - Вилли можно обнаружить еще на ранних сроках беременности. С помощью УЗИ можно заметить пониженную активность плода, его ненормальное положение и многоводие, на основании чего проводится дальнейшая диагностика.

У новорожденных болезнь может проявляться нарушением координации, ослаблением тонуса мышц и врожденным вывихом бедра, а также неспособность ребенка сосать грудь и глотать грудное молоко.

Помимо вышеперечисленных признаков у ребенка со временем может наблюдаться сонливость, косоглазие, маленькие кисти и стопы, маленький рост и задержка в развитии.

По мере взросления больные могут приобретать такие признаки, как:

  • ожирение;
  • медленное половое созревание;
  • повышенная густота слюны;
  • сколиоз;
  • склонность к употреблению избыточного количества пищи;
  • гипофункция половых желез, приводящая к бесплодию;
  • задержка речевых навыков;
  • понижение интеллекта.

Лечение

В настоящее время специфические способы лечения синдрома Прадера — Вилли не разработаны. Но для улучшения качества жизни больных и их самочувствия доступны некоторые процедуры.

На раннем этапе заболевания детям с гипотонусом рекомендуется производить массаж. Также обязательно занятие с детьми логопедов и дефектологов. Дополнительно рекомендуется прием гормона роста.

При особенности страдающих от синдрома есть, не наедаясь, обязательно нужно следовать диете с ограниченным количеством жиров и углеводов, чтобы не допускать тяжелой степени ожирения, которая будет негативно влиять на внутренние органы и общее состояние больного.

При выявлении нарушений биоэнергетического обмена назначаются витамины (Е, С, В2, тиамин, витамин РР), коэнзим Q10 и циннаризин, который улучшает кровообращение.

Дети с синдромом Прадера – Вилли должны постоянно находиться под наблюдением эндокринолога, невролога, психотерапевта и офтальмолога.

Источники

Синдром Прадера-Вилли

Иллюстрация